Hirmud: kas mu laps on terve?


Tuhanded hirmud piinavad tulevasi vanemaid: kuidas teada, kas laps on terve? Kromosomaalsete haiguste ja ebasoodsate tingimuste vahel on siin riskid

Selle Artikli

Kuidas teada saada, kas laps on terve

Paljude kĂŒsimuste seas, mis paarid paari ootavad, on see, mis on kĂ”ige hirmutavam hirm et sĂŒndimata laps on sĂŒndinud fĂŒĂŒsilise vĂ”i vaimse puudega. Aga kuidas teada, kas laps on terve?

Et kĂŒsida, kas laps sĂŒnnib tervena, ei ole midagi hĂ€beneda, kuid see on rohkem kui Ă”igustatud. Tea siiski seda vigastatud laste osakaal ei ĂŒleta 3%. Ei piisa sellest, kui arvestame ka seda, et selles juba vĂ€ikese protsendi juures on ka palju vĂ€iksemaid ja kergesti parandatavaid kĂ”rvalekaldeid.

Ultraheli 6 rasedusnÀdalat

fotogalerii suum 19

Ultraheli raseduse ajal FOTOD (19 pilti) Ultraheli raseduse ajal NÀited ultrahelidest 40 rasedusnÀdala jooksul

Loodus juba, nagu me teame, teeb esimese valiku: 70% enneaegsetest abortidest, st need, mis tekkisid esimese 6 rasedusnÀdala jooksul, on seotud kromosoomide anomaaliaga, nii et enamik vÀÀrarengutest munarakke kÔrvaldatakse kiiresti.

Selle asemel, mis pĂ”hjustab puuduse vĂ”i vÀÀrarengu ja mis on vĂ”imul teha tulevane ema, et tagada kĂ”ik positiivsed tĂ”enĂ€osused? Me pĂŒĂŒame anda vastuseid isegi siis, kui selles valdkonnas veel on, kuid kahjuks jÀÀvad mitmed punktid ebaselgeks.

Miks on mĂ”ned lapsed sĂŒndinud fĂŒĂŒsilise vĂ”i vaimse puudega? Kui me neid sĂŒndmusi selgitame, on kolm vĂ”imalikku pĂ”hjust:

  • agressioon raseduse ajal
  • kromosomaalne anomaalia (10%)
  • geeni ebanormaalsus (10%)

Esimesel juhul jÀÀb munarakk keskkonna ohvriks, ĂŒlejÀÀnud kahes majas on pĂ€rand.

Munarakkude ohver keskkonnas

Munarakk vĂ”ib kannatada emaka arengu, fĂŒĂŒsilise, keemilise vĂ”i bakteriaalse infektsiooni ajal. See vĂ”ib olla punetiste vĂ”i toksoplasmoosi sĂŒĂŒ, kuid sĂ”ltuvalt munarakkude saastumise kuupĂ€evast on tagajĂ€rjed erinevad: esimese kolme kuu jooksul, st koolitusperioodi jooksul, on oht, et sĂ”ltub enam-vĂ€hem suurest vÀÀrarengust. kahjustatud organ, hiljem haigus, mis ilmneb alles sĂŒnni ajal (kaasasĂŒndinud haigus) kuid vÀÀrarengute oht on kadunud.

Keemilise agressiooni puhul viidatakse peaaegu alati teatud ravimite valele ja ettevaatlikule manustamisele raseduse ajal, kuid see vÔib olla ka ökoloogiline katastroof (kui mÔtleme nÀiteks TƥernobÔli kohta), vÔib see olla mÔne kiirguse toiming.

PĂ€rilikkuse munarakkude ohver

Sellisel juhul annab vÀÀrarengu anomaalia, mida laps kannab geenides vÔi kromosoomides.

PĂ€rilikud ja sĂŒnnitavad tingimused ei ole sĂŒnonĂŒĂŒmid. Seda nimetatakse kaasasĂŒndinud haiguseks vĂ”i vÀÀrarenguks, mis on juba sĂŒnni ajal ilmne ja mille kaugem pĂ€ritolu ulatub ĂŒldiselt emakasisene elu. Punetiste ema vĂ”ib sĂŒnnitada vÀÀrarengu, kaasasĂŒndinud, kuid mitte pĂ€riliku defekti: tema ema ei saanud teda ja ta ei anna seda oma lastele.

SeetĂ”ttu on selliste geenide, nagu hemofiilia, ĂŒlekantav haigus pĂ€rilik, seega ĂŒlekantav sugulusse. Vanemad mĂ”jutavad ja annavad selle edasi jĂ€rglastele. Seda tĂŒĂŒpi haigused ei pruugi sĂŒnnil ilmneda ja hiljem ilmneda. Siiski ei ole tĂ”si, et pĂ€rilikud haigused on alati tĂ”sised ja ravitavad: mitmed neist ei kaasne vÀÀrarengutega ega juhi normaalset elu, lisaks sellele teeb uurimus tohutuid samme selles suunas.

Mis on pÀrilikud haigused?

  • Kromosomaalsed haigused

Niinimetatud kromosoomi aberratsioonid vĂ”ivad puudutada kromosoomide arv vĂ”i struktuur. Esimesed on peaaegu alati tingitud sperma vĂ”i munade tootmise veast: igaĂŒks peaks vĂ”tma 23 rakku ema rakust: kui meil on veel ĂŒks, siis me oleme trisomiumi juuresolekul, ĂŒks vĂ€hem monosoomiga.

Struktuuri aberratsioonid tekivad siis, kui kromosoom puruneb ja fragment (vĂ”i fragmendid) seondub teise kromosoomiga vĂ”i kaob. Oluline on see, et neid fragmente ei kaotata: kui nad jÀÀvad kinni, ei ole pĂ€riliku materjali kadu vĂ”i kromosomaalne isikutunnistus on tasakaalus. Vastasel juhul on kariotĂŒĂŒp tasakaalust vĂ€ljas. Need anomaaliad tekivad seksuaalsete rakkude tootmise ajal vĂ”i munarakkude arengu esimeste etappide ajal.

  • Genoomsed anomaaliad

Sel juhul on anomaalia lokaliseeritum kui kromosomaalsed, sest see puudutab ainult geen vÔi kromosoomi fragment. Kromosomaalsed kÔrvalekalded on mikroskoopil nÀhtavad, need ei ole. See jÀrgneb spontaansele vÔi provotseeritud mutatsioonile, mida geen muteerub vÔi saadab rakule tavapÀrase saatmise asemel teistsuguse informatsiooni, ja rakk valmistab erinevat valku sellest, mida ta pidi tootma, nt. luu rakk teeb liiga palju luu vÔi on liiga vÀhe, hemoglobiini eest vastutavad rakud toodavad halva kvaliteediga ja nii edasi.

On teada rohkem kui 4000 geneetilist haigust, mida nimetatakse pĂ€rilikeks ainevahetushaigusteks nende tagajĂ€rjed on erinevad, kuna need ulatuvad lihtsast vĂ€rvipimedusest kuni tĂ”siste lihashaigusteni (mĂŒopaatiad).

Edastamine toimub nagu tavalise pĂ€riliku tĂ€hemĂ€rki. JĂ€rglaste risk on enam-vĂ€hem tĂ”sine sĂ”ltuvalt sellest, kas ebanormaalne geen on domineeriv vĂ”i retsessiivne ja asub normaalses vĂ”i seksuaalses kromosoomis. retsessiivse geeni puhul vĂ”ib subjekt olla kandja, kuid mitte haige, seega nimetatakse seda “terveks kandjaks”. TĂŒĂŒpiline nĂ€ide on hemofiilia, haigus, mis takistab vere hĂŒĂŒbimist: see on naise poolt edastatud, kuid ilmneb ainult inimeses, see tĂ€hendab, et naine tundub terve, kuid vĂ”ib selle edasi anda oma lastele. Nendel juhtudel on anomaalil ĂŒhine pĂ”hjus, samas kui on juhtumeid, kus pĂ”hjus ei ole leitud, nagu lĂ”heneva huule puhul.

Loote kasvupeetus

Milline on ebatervisliku lapse risk?

Enamikul juhtudel on vÀÀrarengut esinenud lapse sĂŒnnitamine ettearvamatu sĂŒndmus. MĂ”nel juhul vĂ”ime siiski mĂ”elda eelnevalt, isegi kui meil ei ole kindel, et teatud paaridel on rohkem riske kui teised. Siin on konkreetsed juhtumid:

  • PĂ€rilike haiguste olemasolu: kas nad on teie perekonnas vĂ”i teie partneris, suurendab nende olemasolu kindlasti riski. See ei tĂ€henda siiski, et teil on kindlasti puue puudutav laps
  • Konservatiivsed liidud: need on kontseptsioonid kahe partneri vahel, kellel on ĂŒhine esivanem. Probleem tekib eriti esimese nĂ”bu ja nende laste seas, isegi kui see ei ole kĂ”igile kohaldatav reegel. Oletame siiski, et perekonnas on anomaalia geen ja see on retsessiivne, nĂ€iteks varajase kurtuse geen. Sellest hoolimata on kĂ”ik pereliikmed tĂ€iesti terved. Seda seetĂ”ttu, et igal indiviidil on ebanormaalne geen varjestatud selle normaalse homoloogiga (regulaarne kuulmine), mis on domineeriv. Kaks selle perekonna liiget kujutavad endast last, nĂ€iteks kaks esimest nĂ”bu. MĂ”lemad on teadlikud ebanormaalse geeni kandjatest, seetĂ”ttu riskivad kĂ”ik selle geeni retsessiivse ĂŒlekande riskiga. Kui ĂŒks lastest pĂ€rsib retsessiivset geeni mĂ”lemal kĂŒljel, mĂ”jutab see kurtus.
  • Vanemate vanus: ema vanus suurendab vÀÀrarengute riski. See kehtib eriti teatud kromosomaalsete aberratsioonide kohta, nagu nĂ€iteks Down'i sĂŒndroom. Kuid palju vĂ€hem on teada edasijĂ”udnud isa vanuse vĂ”imalikust mĂ”just

Video: KAS OLEME TARGEMAD KUI 5. KLASS??! (TEST)